인간 유전체의 특징과 게놈 프로젝트의 문제점

인간 유전체는 어떤 특징이 있는가?

인간과 다양한 생물체의 유전체 정보가 알려 준 가장 놀라운 사실은 전혀 연관이 없어 보이는 다른 생물체들이 가지고 있는 유전체의 유사성이었다. 예를 들면 빵이나 맥주를 만들 때 넣는 우리가 보통 생물체라고 인식조차 하 지 못하는 효모의 유전체에 의해 만들어지는 단백질 중 약 46%가 인간에게도 존재한다.


또한 크기가 1mm인 꼬마선충의 유전체에 의해 만들어지는 전 체 단백질의 43%, 우리가 먹는 바나나의 전체 단백질의 50%, 초파리의 전 체 단백질의 61% 그리고 매운탕으로 즐겨 먹는 복어 전체 단백질의 75%가 인간의 유전체에 의해 만들어지는 단백질과 매우 뚜렷한 유사성을 보인다.

바나나 이미지

즉, 겉보기에는 이토록 다른 생명체들이지만 적어도 유전자 수준에서는 생 명현상을 유지하는 데 필요한 메커니즘들이 진화되면서 그대로 보존되어 사 용되고 있다는 것을 보여 준다. 2005년 밝혀진 진화상 인간과 가장 가깝다 는 침팬지 유전체의 염기서열은 침팬지와 인간이 98% 정도의 유전정보를 공유하고 있음을 제시했다. 침팬지와 인간의 차이는 전체 유전체에서 겨우 2% 유전자의 차이가 만들어 낸 결과라는 것이다.

인종, 외모, 능력 등 우리 눈에 매우 다르게 보이는 인간은 99.9% 이상의 동일한 유전정보를 가지고 있다. 즉, 단 0.1% 미만의 유전정보 차이가 인간 사이의 다름을 만드는 이유인 것이다. 정말 대동소이(大同小異)란 이럴 때 써야만 하는 단어가 아닌가 싶다. 또한 인간의 역사에서 계속 반목과 전쟁 등의 원인을 제공해 왔던 민족이나 인종의 차이를 유전체 정보로는 구분할 수 없다고 한다. 역사적으로 인종이나 종족 등의 구분은 늘 인간 차별의 원 인이 되어 왔다. 이를 이유로 20세기에도 나치의 유대인 학살과 1994년 르완다의 후투족에 의해 80만 명의 투치족 학살이 진행되었다.

인간의 유전정 보를 해독하는 인간 게놈 프로젝트의 주요한 관심사 중 하나도 인종을 유전 정보로 정의할 수 있는가 하는 것이었다. 2003년 공식적으로 인간 게놈 프로젝트가 종결된 후 유전체 연구를 진행했던 연구자들은 정부의 지원을 받아 ‘인간 유전체의 차이와 인종(Human genome Variation and Race)’에 관한 연 구와 워크숍을 진행했다. 현재 우리가 인종이라 부르는 각기 다른 여러 개 인의 염기서열을 비교했다. 또 인종을 과학적으로 정의할 수 있는가에 대한 연구와 토론을 진행했고 그 결과를 2004년 《네이처 유전학(Nature Genetics)》 에 발표했다. 그들의 결론을 인용하면 “DNA 연구는 현대 인간 내에서 피부나 머리카락 등의 색깔은 개인 차이가 있으나 인종이라 부를 만한 유전자 간 의 차이의 패턴은 존재하지 않는다.”는 것이다.

이 발표 이후 인종차별주의 자(racist)에 대한 사전적 정의는 “분리할 수 있는 인간의 인종은 존재하지 않는다는 인간 게놈 프로젝트의 결과에도 불구하고 여전히 인간이라는 종 (species) 내에 인종이 존재한다는 믿음을 계속 가지고 있는 개인이나 집단”으로 규정되었다. 아무런 과학적 근거가 없는 종족이나 인종을 구별하며 미움과 분노를 투사 하는 우리는 유전체의 시각에서 바라보면 정말로 ‘도토리 키재기’를 하고 있는 것이다.

유전체 정보를 통해 우리가 알 수 있는 것은 무엇이고 우리에게 남겨진 질문은 무엇인가

유전정보의 해독은 우선 인간의 질병 중 우리 몸을 구성하는 유전자 정보 이상으로 발생하는 암이나 당뇨병 등 일반적으로 유전병이라고 통칭 되는 질 병들에 대한 이해와 진단을 매우 쉽게 만들었다. 또한 태아의 경우 양수를 채취하여 시행하는 유전자검사를 통해 많은 유전병에 대한 가능성을 예측할 수 있다. 물론 현재 유전병에서 어떤 부품이 어떻게 잘못되었는지 진단한다 고 하여 그 치료가 모두 가능한 것은 아니다. 이미 유전정보에 따라 개체가 만들어지고 난 후에 유전자를 대체할 수 있는 방법 (‘유전자 치료’라고 불림)이 아직 성공을 거두고 있지 못하기 때문이다.

그렇기에 우리가 이전에는 운명으로 받아들였던 유전정보에 대한 사실을 치료법도 없는 상태에서 꼭 미리 알아야 하는가의 논쟁은 지금도 현재 진행형이다. 이런 논쟁은 최근 미국의 영화배우인 안젤리나 졸리의 유방절제를 통해 전 세계적인 화두로 떠올랐 다. 졸리가 유방암 발병률이 높은 유전자의 변이를 갖고 있는 경우처럼 유전 체 정보를 개인이 알게 되어 미리 질병 가능성을 예측할 수 있을 때 개인이 어떤 결정을 하는 것이 현명한가는 가까운 미래 사회에 우리 모두가 직면하 게 될 질문이다.

또 다른 문제는 태아의 유전자검사이다. 태아의 경우 양수검사로 유전자 검사를 할 수 있을 때는 임신 6개월 때이다. 따라서 이때 유전병의 존재 가 능성에 대해 안다면 부모들은 이미 거의 사람의 형태를 갖춘 태아를 낙태할 것인가 아닌가의 어려운 도덕적 선택을 해야만 한다. 따라서 요즘은 가계에 유전병에 해당되는 유전인자의 변이(mutation)가 존재할 경우 자연임신이 아닌 인공수정을 통하여 태아의 유전정보를 검사한 후 유전정보에 이상이 없 는 태아를 감별해 착상시키는 시험관아기 시술이 많이 시행되고 있다. 이는 우리가 기능을 알고 있는 유전자들을 중심으로 어느 정도 ‘맞춤아기’가 가능 하다는 것을 시사한다.

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